704개 유전자를 분석해 생후 90일 이내 신생아의 희귀 유전질환 위험을 증상 발현 전에 확인하는 검사가 중남미 의료 현장에 도입된다. 희귀질환 유전진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 도미니카공화국 모체태아의학 전문 의료센터 페탈 플러스(Fetal Plus)와 신생아 유전체 선별검사 ‘3B-NEO’ 공급 계약을 체결했다고 밝혔다. 페탈 플러스에 내원하는 신생아를 대상으로 3B-NEO를 제공하고, 이상 소견이 확인되면 확진검사와 전문의 진료, 조기 중재로 연계하는 방식이다.
704개 유전자 분석, 전장엑솜·전장유전체 기반 검사
3B-NEO는 전장엑솜분석(WES)과 전장유전체분석(WGS)을 기반으로 704개 유전자를 분석해 신생아의 희귀 유전질환 위험을 선별하는 검사다. 검사 대상은 생후 90일 이내 신생아로, 증상이 나타나기 전 단계에서 질환 위험을 확인할 수 있다는 점이 특징이다. 쓰리빌리언은 기존 희귀질환 진단 사업에서 구축한 유전체 분석·해석 역량을 이번 신생아 선별검사에도 적용했다.
이번 계약은 쓰리빌리언이 중남미 지역에서 체결한 첫 신생아 유전체 선별검사 공급 계약이다. 쓰리빌리언은 그동안 중남미 10여 개국 150여 개 의료·검사기관과 희귀질환 진단 네트워크를 구축해 왔으며, 이번 계약을 통해 이 네트워크를 건강한 신생아 대상 선별검사 영역으로 확장하게 됐다.
공급 채널 다변화, 도미니카공화국을 거점으로
쓰리빌리언은 도미니카공화국을 중남미 신생아 유전체 선별검사 시장 가능성을 확인할 거점으로 판단했다. 도미니카공화국의 2024년 기준 연간 출생아 수는 약 20만명으로, 출생아 비중이 높은 편에 속한다. 쓰리빌리언은 앞서 필리핀 인간유전학연구소(IHG), 국내 질병관리청의 신생아 선별검사 사업 ‘아기지기 프로젝트’(K-gNBS) 등을 통해 신생아 유전체 검사를 공급해 왔으며, 이번 계약으로 현지 의료기관에 직접 공급하는 채널을 추가했다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “중남미 지역에서 구축해 온 희귀질환 진단 사업 기반과 유전체 분석·해석 역량을 바탕으로 3B-NEO가 현지 의료 현장에 안정적으로 도입될 수 있도록 지원하겠다”며 “현지 의료기관과 협력을 확대해 더 많은 신생아가 희귀 유전질환 위험을 증상 발현 전에 확인하고 필요한 진단과 치료를 적기에 받을 수 있도록 돕겠다”고 말했다.
쓰리빌리언은 이번 계약을 계기로 아시아에 이어 중남미로 신생아 유전체 선별검사 사업을 확대하며, 704개 유전자 분석 기반의 검사 역량을 여러 지역의 공급 채널에 맞춰 적용해 나갈 계획이다.