198개 가계를 대상으로 롱리드 전장유전체 분석을 수행해 기존에 미진단이던 36개 가계의 진단에 성공한 결과가 공개된다. AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 캐나다 몬트리올에서 열리는 미국인간유전학회 연례학술대회 ASHG 2026에서 AI 유전체 분석 기술과 희귀질환 진단 관련 연구 4건을 발표한다. 학회는 20일부터 24일까지 열린다.
신규 AI 기술 2건과 롱리드 분석 성과
쓰리빌리언이 새로 내놓는 AI 기술은 FindME와 3bCNV-GC다. FindME는 일부 유전질환의 원인이 되는 이동성 유전 요소 삽입(MEI) 변이를 탐지하는 기술이다. 쓰리빌리언은 기존 최고 수준(SOTA) 모델과 비교해 분석 속도가 4배 빨라졌고, 재현율은 7%, 정확도는 2% 개선됐다고 설명했다.
3bCNV-GC는 유전체 특정 구간의 복제수가 달라지는 복제수 변이(CNV)를 탐지한다. 회사 설명에 따르면 실제 변이가 없는 구간을 변이가 있다고 잘못 판정하는 위양성률을 76% 낮췄다.
롱리드 전장유전체 분석은 긴 DNA 서열을 읽어 복잡한 구조변이를 탐지하는 방식이다. 쓰리빌리언은 이 방식으로 198개 가계를 분석했고, 기존 차세대염기서열분석(NGS)으로 진단하지 못했던 36개 가계에서 진단에 성공한 결과를 발표한다.
국가 희귀질환 진단지원사업 운영 결과
쓰리빌리언은 2023년부터 2025년까지 국가 희귀질환 진단지원사업에 참여했다. 지역 의료기관과 협력해 희귀질환 환자의 유전체 분석을 수행한 사업이다. 참여 의료기관은 11곳에서 34곳으로 늘었고, 환자가 진단을 받기 위해 이동해야 하는 거리는 평균 약 200km 줄었다.
이 사업의 진단율은 34.9%, 평균 결과 보고 소요기간은 26.1일이다.
금창원 대표는 “이번 ASHG 2026에서 공개하는 연구 성과들은 쓰리빌리언 AI 진단 플랫폼의 독보적인 진단 정확도와 대규모 스케일업을 위한 효율성을 입증한 결과”라고 말했다.
학회 개요와 향후 계획
ASHG 2026은 북미 최대 규모의 인간유전학 학술대회로, 75개국에서 7500명 이상이 참가할 예정이다. 일루미나, 머크 등 글로벌 유전체·제약 분야 기업 약 240곳도 참여한다.
쓰리빌리언은 기술 정확도와 처리 효율 향상, 의료기관 협력 경험을 바탕으로 글로벌 희귀질환 진단 사업 확대를 추진할 계획이다. 금 대표는 지난 10년간 쌓아 올린 기술 경쟁력과 글로벌 서비스 네트워크 확장을 가속하겠다는 뜻을 밝혔다.