차세대염기서열분석(NGS) 장비와 AI 유전변이 해석 소프트웨어 제브라(GEBRA)를 페루 공공의료기관에 들여 희귀질환 진단 인프라를 세운다. AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 한국국제협력단(KOICA) 포용적 비즈니스 프로그램(IBS) 사업자로 선정되면서다. 사업에는 유전체 기반 신생아 선별검사(gNBS) 체계 구축도 포함된다.
사업 기간은 2027년 6월부터 2032년 5월까지 5년으로 예정돼 있다. 대상 지역은 리마와 카야오를 포함한 페루의 5개 지방 지역이다. IBS는 민간기업의 기술과 사업 역량으로 개발도상국 사회문제를 해결하고 지속 가능한 사업모델을 구축하도록 지원하는 코이카 민관협력 프로그램이다.
기술 사양: NGS와 제브라, 현지 거점 병원에 도입
NGS는 유전체 염기서열을 분석해 유전질환 원인 변이를 확인하는 기술이다. 쓰리빌리언은 이 장비와 자체 개발한 AI 유전변이 해석 소프트웨어 제브라를 현지 거점 병원에 도입한다. 제브라는 유전변이 선별·해석을 지원하는 소프트웨어다.
지방 의료기관과 연계하는 진단체계도 함께 마련한다. 현지 의료진 교육과 품질관리 체계를 갖추는 것도 사업에 들어 있다. 사업 목표는 5개 지방 지역에서 희귀질환 의심 소아와 일반 신생아 5000명의 유전체 검사를 지원하고, 현지 공공의료진 1500명을 교육하는 것이다.
지역 간 의료 격차를 줄이기 위해 거점 병원에 유전체 검사 인프라를 구축하고 지방 의료기관과 연계하는 진단체계를 마련한다. 페루 보건부(MINSA) 자료를 쓰리빌리언이 인용한 바에 따르면 페루의 희귀질환 환자는 약 200만 명으로 추정된다. 전문 의료인력과 진단 인프라의 90% 이상이 리마에 집중돼 있어, 지방 환자는 유전체 검사와 전문 진료를 받기 어렵다.
밸류체인에서의 위치: 구축 이후 SaaS 공급으로
쓰리빌리언은 현지 의료진 교육과 품질관리 체계를 마련해, 현지 의료기관이 외부 지원에 의존하지 않고 검사·변이 해석·진단 보고를 자체 수행하도록 한다. 이 역량 확보가 페루 사업의 주요 목표다.
ODA 사업으로 초기 진단 인프라를 구축한 뒤에는 소프트웨어 공급과 유지관리 서비스로 현지 의료기관의 운영을 지원한다. 사업이 끝나면 제브라를 클라우드 기반 구독형 소프트웨어(SaaS)로 공급하고 원격 품질관리 서비스를 제공할 예정이다.
이숙진 쓰리빌리언 사업총괄이사는 중남미에 대해 “중남미는 잠재 희귀질환 환자 규모가 매우 크고 진단 수요가 높음에도 불구하고 인프라가 부족해 공공의료 부문의 혁신 잠재력이 가장 큰 지역”이라고 말했다. 회사는 지속적인 소프트웨어 매출 확보와 페루 모델의 인접 중남미 국가 확대를 전략으로 삼는다. 이 이사는 “이번 코이카 IBS 사업을 통해 페루에 성공적인 자립형 진단체계를 정착시키고, 이를 교두보 삼아 수조 원 규모의 중남미 공공의료 시장에서 제브라 사업을 확대하며 글로벌 성장에 속도를 내겠다”고 밝혔다.
쓰리빌리언은 현재 약 80개국에 희귀질환 유전진단 서비스를 제공하고 있고, 질병관리청의 희귀질환 진단지원사업에도 참여했다. 제브라는 모로코 공공의료기관에 공급돼 신생아집중치료실(NICU) 신속 유전체 진단 인프라 구축에 쓰였다. 미국·오스트리아·사우디아라비아 등 30여 개국 의료·연구기관이 제브라를 사용하거나 도입 평가 중이다.