희귀질환 유전자 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 방식의 치료제 후보물질 발굴 플랫폼 구축에 나선다. 쓰리빌리언은 한국형 ARPA-H 'ARISE' 사업의 '희귀질환 N-of-many ASO 치료제 선제적 개발 플랫폼 구축 및 실증' 연구개발과제에 공동연구개발기관으로 선정됐다고 밝혔다. 이 과제는 KAIST가 주관하고 서울아산병원과 쓰리빌리언이 공동 참여하며, 2026년 7월부터 2030년 12월까지 4년 6개월간 진행된다. 연구개발비는 최대 80억원 규모다.
ASO 기술 기반 치료 전략 확장
ASO는 특정 유전자의 발현을 조절해 질환의 원인이 되는 단백질 생성을 억제하거나 조정하는 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료제 기술이다. 이번 과제는 개별 환자 맞춤형으로 접근하는 기존 'N-of-1' 방식을 넘어, 유사한 유전적 원인을 가진 여러 환자를 먼저 찾아 하나의 치료 전략으로 연결하는 'N-of-many' 방식을 국가 연구개발과제 차원에서 검증한다. 희귀질환은 동일한 유전적 원인을 가진 환자를 충분히 확보하기 어려운 한계가 있어, 여러 환자군을 아우르는 치료 전략의 필요성이 대두돼 왔다.
진단 데이터에서 치료 표적 발굴로
연구팀은 환자의 유전적 변이와 임상 데이터를 분석해 공통된 치료 표적을 발굴하고, 이를 토대로 ASO 치료제 후보를 찾아내는 플랫폼을 구축한 뒤 전임상 검증까지 추진한다. 이 과정에서 쓰리빌리언은 진단 과정에서 축적한 유전체·임상 데이터와 유전변이 해석 역량을 활용해 여러 의료기관에 흩어진 동일·유사 변이 환자를 찾아 치료 전략을 적용할 환자군의 범위를 구체화하는 역할을 맡는다.
금창원 대표는 “희귀질환 치료제 개발에서는 질환의 원인이 되는 유전변이를 정확히 해석하고 이를 바탕으로 치료법을 적용할 수 있는 환자군을 정밀하게 찾아내는 과정이 중요하다”며 “진단 과정에서 축적한 유전체·임상 데이터와 AI 해석 역량을 치료제 연구개발로 연결해 N-of-many 접근을 검증하는 공동연구에 기여하겠다”고 말했다.
이번 과제는 KAIST와 서울아산병원, 쓰리빌리언이 후보물질 발굴부터 전임상 검증까지 전 과정을 함께 수행하는 구조로, 진단 기술과 임상·연구 역량을 결합해 희귀질환 치료제 개발의 새로운 접근법을 실증하는 데 초점을 맞춘다.