AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 환아의 검체가 없는 상태에서도 가족 구성원의 유전체, 임상 병력, 표현형, 가족력을 통합 분석해 유전적 원인과 재발 위험을 추정하는 정밀 유전체 검사 '패밀리 인사이트(Family Insight Test)'를 소개했다. 쓰리빌리언 서고훈 CMO는 2026년 9월 6일 판교 차바이오컴플렉스에서 열린 '2026 산전유전상담 유전체 정밀의료 심포지엄'에서 이 같은 분석 방식을 발표했다. 이날 심포지엄에는 관련 분야 의료진과 전문가 160여 명이 참석했다.
패밀리 인사이트는 유산, 태아 및 신생아 사망 등으로 아이의 검체를 확보하지 못한 가족이 원인 확인과 다음 임신에 대한 위험 평가에 어려움을 겪는다는 점에서 출발했다. 지난 3월 출시된 이 검사는 기존 확장 보인자 선별검사(Expanded Carrier Screening)와 달리 정해진 유전자 목록을 검사하는 방식이 아니라, 환자 개인의 임상정보와 가족력을 통합적으로 분석해 원인을 추정하는 방식으로 설계됐다.
검사 결과 분류와 상담 병행 구조
검사 결과는 병원성 변이(P), 병원성 가능성 변이(LP), 불확실 변이(VUS)로 분류돼 제공된다. 본인 단독으로도 검사를 진행할 수 있지만, 결과 해석의 복잡성을 고려해 의료진의 유전상담과 병행하는 구조로 운영된다. 이는 유전체 데이터만으로는 확정하기 어려운 변이의 임상적 의미를 전문가가 함께 판단하도록 하기 위한 설계다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “패밀리 인사이트는 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전질환 가족력이 있을 때 유전적 원인과 재발 위험을 이해할 수 있도록 돕는 정밀 유전진단 서비스”라며 “국내 의료진과의 협력을 확대해 더 많은 가족이 정확한 유전 정보를 바탕으로 임신을 준비할 수 있도록 돕겠다”고 말했다.
신생아 유전체 진단 사업으로 이어지는 밸류체인
쓰리빌리언은 패밀리 인사이트 외에도 신생아 유전체 진단 사업인 KNeoRapidWGS와 K-gNBS 사업에도 참여하고 있다. 산전 단계의 가족 단위 원인 분석부터 신생아 대상 전장유전체 분석까지 이어지는 진단 영역을 함께 다루고 있는 셈이다. 이번 발표는 분당차병원이 주최한 심포지엄에서 이뤄졌으며, 유전 상담과 정밀 진단 기술이 실제 임상 현장의 산전유전상담과 어떻게 연결되는지를 보여준 자리였다.